Os cuidados pré-natais têm se tornado cada vez mais precisos e personalizados, desempenhando um papel fundamental na promoção da saúde da mãe e no desenvolvimento saudável do feto. Nesse contexto, os avanços tecnológicos na área de genômica têm revolucionado os métodos de triagem pré-natal, oferecendo mais segurança para a mãe e o bebê, além de uma ampla variedade de benefícios diagnósticos.

A detecção precoce de alterações no código genético do feto através de técnicas invasivas está caindo em desuso devido aos potenciais riscos envolvidos. Por outro lado, o desenvolvimento de testes como a Triagem Pré-Natal Não Invasiva (ou NIPT) proporciona exames mais exatos, seguros e rápidos.

O que é o NIPT?

O NIPT é um exame que utiliza avançadas técnicas de biologia molecular para analisar o código genético (cffDNA) do feto presente no sangue da mãe. O principal objetivo do NIPT é identificar possíveis alterações cromossômicas que poderiam afetar a saúde do feto.

NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.

Confiabilidade e precisão do NIPT

O NIPT é totalmente seguro, sem riscos para a mãe e o feto. Uma de suas principais vantagens é não ser invasivo, sendo realizado por meio de uma simples amostra de sangue venoso materno. O exame oferece resultados mais rápidos do que outros métodos tradicionais de rastreamento pré-natal, o que é crucial para tomar decisões informadas sobre a gestação.

O NIPT possui diversas vantagens, principalmente em relação à redução dos riscos de aborto espontâneo, quando comparado a testes pré-natais invasivos, elevada sensibilidade para detecção de anormalidades genéticas e a oportunidade de rastreio em mulheres ainda no início da gravidez”.

Este exame é realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) no sangue materno.

• A coleta deve ser realizada a partir da 10ª semana de gestação e não há limite de idade gestacional superior.
• O exame é realizado apenas em gestações de feto único ou gemelar (até 2 fetos), incluindo casos de fertilização in vitro, ovodoação.
• Não deve ser realizado em gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos.

Sua taxa de precisão é superior a 99% para a avaliação de risco da síndrome de Down (trissomia do 21), além de identificar as síndromes de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia do 18) com mais de 98% de precisão. Alterações numéricas dos cromossomos sexuais, também são contempladas pelo teste com excelente confiabilidade dos resultados.